ASSOCIATION COLINE

SYNDROME DE FRANCESCHETTI

Coupon d’adhésion

 Association COLINE syndrome de Franceschetti

 Espace André Chamson. Place Henri Barbusse

 30100 – Alès-en Cévennes

Tél. : Association 04 66 55 74 29.

Tél : Portable      06 68 64 58 30

Fax. :                   04 66 55 74 29

Site :               http://netcoline.org

E-mail :          azucena.buisson@orange.fr

E-mail :          asso.coline@ohmail.fr

Association adhérant à la :

 http://orphanet.infobiogen.fr

 http://www.solhand-maladies rares.org 

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Le syndrome de Franceschetti est une maladie génétique héréditaire touchant une naissance sur 50 000.

Description : Cette maladie se traduit à la naissance par des malformations du visage plus ou moins importantes, affectant les paupières, les pommettes, le nez, la mâchoire et les oreilles (l’audition est touchée). Dans certains cas, l’importance des malformations peut entrainer une détresse respiratoire nécessitant une assistance. Il n’y a pas de déficit intellectuel et le développement psychomoteur des enfants s’effectue normalement.  

Traitement : Le traitement des malformations est essentiellement chirurgical et s’échelonne depuis la petite enfance jusqu’à la fin de l’adolescence et parfois au-delà. Lourde, la chirurgie plastique et reconstructive relève de services spécialisés avec des équipes entrainées (techniques d’allongement d’os, greffes osseuses, cartilagineuses et graisseuses). Les troubles de l’audition et de l’articulé dentaire nécessitent également des appareillages. La gravité des lésions et les soins importants promulgués durant de longues périodes demandent, non seulement un effort financier important, mais aussi un moral à toute épreuve.

Dépistage : Le caractère génétique de la maladie rend possible le dépistage familial, soit dans le cadre d’un diagnostic précoce en début de grossesse (diagnostic prénatal) soit en cas de désir de nouvelle grossesse. Aujourd’hui le diagnostic Anténatal du Syndrome de Franceschetti est possible par échographie  Anténatale et I.R.M., fœtal, et par le dépistage Préimplantatoire  D.P.I. Le dépistage en biologie moléculaire est possible recherche de mutation génétique. Dr Henri Frances Médecin généraliste Président honoraire de l’association  

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ASSOCIATION PARRAINEE PAR

Thierry PANTEL (Champion d’Europe sur Piste au 10000m)                     

Ludovic DUMAS (Vice champion de France semi marathon)                             

Patrice LAYRE (Artiste Peintre)                                                               

Patrice NECTOUX (Marathonien qui fit le 1er défit Coline en 2000)          

Rémy CLEMENCIER Chanteur

ENZO FREDERIC Chanteur, sosie  officiel de Frédéric François

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ASSOCIATION COLINE Syndrome de Franceschetti

Historique Ce sont les grands parents de Coline Mr Buisson Henri et Mme Buisson Azucena avec l’aide du Dr Frances Henri, de Pantel Thierry champion d’Europe sur piste, de sportifs et d’amis qui ont crée cette association et lui ont donné le prénom de leur petite fille, Coline, née le 15 décembre 1995 à Alès (Gard), atteinte du syndrome de Franceschetti, maladie qui frappe les enfants dès leur naissance.

L’association Coline a été créée pour :

             Faire connaître cette maladie orpheline souvent ignorée du public

            Aider moralement et entourer de compréhension les familles brutalement confrontées à ce handicap.

               Aider financièrement les familles en difficulté et les travaux de recherche médicale.

 Ce syndrome ayant une transmission héréditaire, l’avancée de la recherche médicale dans le cadre génétique présente un grand intérêt.

 Tous ces enfants adorent la vie. Ils attendent de nous, de vous, compréhension et amour.  

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